Ученые открыли у человека гены, которыми не обладает ни одно животное

Человек разумнее всех существ на планете, и тому есть много научных подтверждений. Ранее считалось, что и у человека, и у мухи десятки генов, кодирующих белки факторы транскрипции, которые выполняют идентичные функции. 

Белки, кодирующие факторы транскрипции, контролируют процесс синтеза мРНК. Они распознают определенные обрывки кода ДНК, так называемые мотивы, и используют их для того, чтобы включать или выключать гены. Ранее предполагалось, что если факторы транскрипции выглядят одинаково у разных организмов, то и выполняют одинаковую функцию, будь то человек или муха. Но новое исследование доказывает, что так бывает не всегда.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Специалисты официально признали игровую зависимость болезнью

Ученые из Университета Торонто описали новый вычислительный метод, который позволяет намного точнее предсказывать мотивы у различных видов. Они обнаружили, что некоторые подклассы факторов транскрипции обладают гораздо большим функциональным разнообразием, чем считалось ранее, пишет Phys.org. 

Даже между шимпанзе и людьми, чьи геномы идентичны на 99%, существуют десятки транскрипционных факторов, которые распознают различные мотивы между этими видами и влияют на экспрессию сотен различных генов. «Мы считаем, что эти молекулярные различия могут вызвать некоторые различия между шимпанзе и людьми», - сказал Сэм Ламберт, основной автор исследования. 

Некоторые транскрипционные факторы, свойственные только людям, относятся к классу так называемых C2H2-факторов и имеют пальцеобразные проекции от ионов цинка, которые они цепляются за ДНК. Их роль в организме не совсем ясна, но предполагается, что они ответственны за уникальные особенности анатомии и физиологии человека - иммунную систему, мозг и половой диморфизм.

Опубликовано в Наука
2019.05.30 13:05

23andMe проводит обширные генетические исследования. Вот как эти знания будут использованы

На этот вопрос ответил Carrie Нортовер, директор по исследованиям в 23andMe.

 

Огромный размер генетических наборов данных в настоящее время делает возможным множество открытий. Часто наши исследования ассоциаций всего генома являются крупнейшими в своем роде или самыми большими в целом. Это связано с тем, что у нас есть одна из крупнейших в мире баз данных генетической информации от клиентов, которые дали согласие на участие в исследованиях. На сегодняшний день мы продали 10 миллионов наборов, и 80% наших клиентов решили принять участие в исследованиях - так что это огромное количество информации. Поскольку многие сложные заболевания вызваны не одним геном, а множеством генетических вариантов, которые по отдельности имеют очень небольшие эффекты, нам нужны большие базы данных, чтобы иметь достаточную статистическую мощность для обнаружения этих ассоциаций.

 

Одним конкретным примером нового открытия является сотрудничество, которое мы провели с лабораторией Muglia в детской больнице Цинциннати для изучения преждевременных родов, которая финансировалась Фондом Билла и Мелинды Гейтс. Билл и Мелинда Гейтс на самом деле говорили об этом исследовании в своем ежегодном письме за 2019 год. Некоторые женщины, которые рожают преждевременно, чаще имеют варианты в гене, который участвует в обработке селена, и предыдущие исследования обнаружили связь между низким уровнем селена и преждевременными родами. Это говорит о том, что селен играет роль в определении, когда у женщины начинаются роды. 

 

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:   Ученые обнаружили останки древнего четвероногого кита, который ходил по земле и плавал в море

 

Понимание причин недоношенности является огромным шагом вперед в плане решения проблемы материнской и детской смертности. Исследователи надеются узнать в течение следующего года, как минерал влияет на риск преждевременных родов. Но если ссылки окажутся существенными, однажды это может стать дешевым и простым решением для добавления добавок селена, чтобы помочь женщинам продлить их беременность.

 

Это только один пример, но есть еще сотни, которые показывают огромный потенциал с точки зрения здоровья и медицинских открытий. На сегодняшний день мы опубликовали более 130 научных исследований в партнерстве с академическими группами, исследовательскими организациями и биотехнологическими / фармацевтическими компаниями. Такое сотрудничество позволяет нам обмениваться имеющимися у нас данными и сотрудничать с учеными, которые имеют более глубокий опыт работы с конкретными заболеваниями или состояниями.

Опубликовано в Наука
2019.04.13 13:05

Настоящие «Челюсти»: раскрыты генетические секреты большой белой акулы

Большая белая акула, один из самых страшных хищников в мировом океане как в фактах, так и в художественной литературе, является грозным существом.

 

Ученые заявили, что они расшифровали геном самой крупной хищной рыбы на Земле, обнаружив многочисленные генетические признаки, которые помогают объяснить ее замечательный эволюционный успех, включая молекулярные адаптации для улучшения заживления ран, а также стабильность генома, такую ​​как восстановление ДНК и устойчивость к повреждению ДНК.

Большая белая акула, чье научное название - Carcharodon carcharias, может похвастаться очень большим геномом, в 1-1 / 2 раза превышающий человеческий.

 

Теоретически, большие геномы с большим количеством повторяющихся ДНК, которыми обладает эта акула, и большой размер их тела должны способствовать высокой частоте нестабильности генома, с гораздо большим количеством ДНК и многими другими клетками, которые кажутся уязвимыми в качестве целей для повреждения в результате накопления мутации.

 

Кажется, что с этой акулой происходит обратное, благодаря адаптации генов, участвующих в сохранении целостности генома.

 

«Эти знания, в дополнение к пониманию того, как акулы работают на их самом фундаментальном уровне - их генах, - могут также быть полезны в последующих приложениях к медицине человека для борьбы с раком и возрастными заболеваниями, возникающими в результате нестабильности генома», - сказал Махмуд Шивджи директор Научно-исследовательского центра «Акула спасения наших морей» и Научно-исследовательского института Гая Харви при Университете Нова-Юго-Восточный во Флориде.

 

Этот вид, звезда голливудского боевика 1975 года «Челюсти» и его многочисленных продолжений, бродит по океанам мира, в основном в прохладных прибрежных водах.

 

Серый с белым животом в форме торпеды, он может достигать 20 футов (6 метров) в длину, весить 7000 фунтов (3,18 тонны) и погружаться на глубину почти 4000 футов (1200 метров). Она использует свой рот с большими зубчатыми зубами, чтобы разорвать добычу, включая рыбу, тюленей и дельфинов, проглатывая куски мяса размером с рот.

Акулы - это эволюционная история успеха, которая процветает уже более 400 миллионов лет. Наш вид появился примерно 300 000 лет назад.

 

Большая белая акула также продемонстрировала генетическую адаптацию в нескольких генах, которые играют фундаментальную роль в заживлении ран. Например, было обнаружено, что ключевой ген, участвующий в выработке основного компонента тромбов, подвергся адаптации.

 

«Эти адаптации и обогащение основных генов, способствующих заживлению ран, могут лежать в основе способности акул эффективно заживать от ран», - сказал Майкл Стэнхоуп из Корнелльского университета, один из руководителей исследования, опубликованного в Proceedings Национальной академии наук.

Опубликовано в Наука
2019.03.04 12:01